Menino com primeiro caso de doença genética rara identificada no Brasil chega aos EUA para tratamento
01/03/2026
(Foto: Reprodução) Dudu e família com Souad Messael, diretora de operações clínicas da Elpida, responsável pelo tratamento
Reprodução/Redes Sociais
Após arrecadar a meta de US$ 2,3 milhões necessários para o tratamento da Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50, Eduardo Silva Amaral, de três anos, e os pais Débora e Paulo Amaral, chegaram à cidade de Dallas, nos Estados Unidos, onde o tratamento terá início no dia 11 de março. O menino, natural de Patos de Minas, no Alto Paranaíba, é o primeiro caso diagnosticado no Brasil da doença, também conhecida como SPG50.
🔍 A Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50 é uma doença genética rara que afeta principalmente o sistema nervoso, causando rigidez muscular progressiva, fraqueza nas pernas e dificuldade para caminhar. Dependendo do caso, também podem ocorrer atraso no desenvolvimento motor, problemas de equilíbrio, alterações cognitivas leves, dificuldades de fala e coordenação, o que impacta a autonomia, a qualidade de vida e a capacidade de realizar atividades do dia a dia, muitas vezes exigindo acompanhamento médico contínuo, fisioterapia e suporte multidisciplinar.
Segundo a mãe, com o tratamento garantido, agora vem a apreensão com o procedimento e resultado.
“Estamos muito felizes, mas ao mesmo tempo pensando em como será todo o procedimento. Esse sentimento vem do fato dele ser invasivo. A expectativa é que com essa medicação que será recebida no dia 11, o Dudu consiga ganhar habilidades que ainda não desenvolveu”, disse.
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Dias de espera
Ao todo, foram 9 meses de campanha para a realização do sonho do tratamento de Dudu. Durante o processo, Débora e Paulo realizaram inúmeras rifas com a ajuda de doadores e amigos para que a quantia fosse atingida.
Inicialmente a meta da família era de R$ 18 milhões e a arrecadação foi encerrada no dia 6 de junho de 2025 quando um doador anônimo encerrou a campanha e doou o valor restante de R$ 126 mil.
“Restavam R$ 125 mil para a gente bater essa meta. E um anjo, eu falo que é um anjo mesmo. A gente não sabe o nome da pessoa. Ao conferir o extrato da conta do Dudu, a gente viu que recebeu uma doação de R$ 126 mil. A nossa meta foi automaticamente batida. Essa campanha foi bênção atrás de bênção”, contou Débora à época.
Contudo, devido aos cortes de verba para estudos nos Estados Unidos, a família se viu mais uma vez diante da necessidade de arrecadar mais US$ 1.150.000.
“Nós também não estávamos preparados para essa notícia. No dia 6 de junho [de 2025], quando atingimos a quantia que precisávamos, pensamos que o Dudu estava salvo, e que no outro dia ele já estaria recebendo a medicação que precisa para sobreviver. Mas, infelizmente, não foi assim”, lamentaram os pais de Dudu em um post nas redes sociais.
Foi então que em um vídeo publicado no dia 12 de fevereiro, Débora e Paulo puderam recuperar as esperanças e mais uma vez anunciar que a arrecadação do valor adicional havia sido concluída.
“Essa é uma vitória do Brasil todo que nos ajudou”, comemoraram.
Após o tratamento que terá início no dia 11 de março, Débora conta que Dudu passará por avaliações neurológicas e exames de sangue e imagem seriados, além de acompanhamento com fisioterapeutas. Ao todo, eles permanecerão cerca de quatro meses em Dallas.
Medicamento pode conter avanço de doença ultrarrara
Dudu foi diagnosticado com SPG50 quando tinha um ano e meio. Desde então, a família buscava um tratamento eficaz para a doença, que é progressiva. Aos dois anos, o menino passou a participar de uma pesquisa desenvolvida pela Elpida Therapeutics, uma associação sem fins lucrativos dos Estados Unidos criada por Terry e Georgia Pirovolakis, pais de outra criança com a mesma condição, cujo objetivo é buscar a cura para o filho e outras crianças afetadas pela mutação genética.
Em 2024, a associação ficou sem recursos para manter a pesquisa, que utiliza uma droga chamada Melpida. As famílias de oito crianças assistidas pelo estudo, incluindo Eduardo, decidiram arrecadar os fundos necessários para que os filhos pudessem continuar o tratamento.
Segundo a família de Dudu, os valores arrecadados são destinados às despesas operacionais da pesquisa, como seguros de saúde e deslocamento das crianças. Outras frentes de arrecadação, com apoio de parceiros da Elpida e de pais de outras crianças, também ao longo da campanha.
Dudu com os pais, Débora e Paulo
Acervo familiar/Reprodução
O que é a Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50
A SPG50 é extremamente rara. Ela é causada por mutações em um gene específico do DNA humano, transmitido de forma hereditária a partir de um padrão chamado “autossômico recessivo”. Isso significa que a doença só se manifesta quando os dois pais são portadores da mutação, mesmo sem apresentarem sintomas, e transmitem o gene alterado aos filhos.
As SPGs formam um grupo de doenças neurológicas degenerativas, caracterizadas, segundo a neuropediatra Ana Paula Resende, pela morte progressiva dos neurônios responsáveis pela parte motora do corpo. Elas estão associadas à espasticidade, uma contração muscular involuntária e persistente que dificulta ações básicas como se movimentar, comer ou falar.
“Existem mais de 50 tipos dessas doenças. O desenvolvimento depende da mutação envolvida, do gene atingido. Algumas, inclusive, são comuns em determinadas cidades devido a algum gene fundador”, explicou a neuropediatra.
No caso de Dudu, a mutação está no gene AP4M1. Ana Paula explica que a alteração genética se manifestou porque a criança recebeu os dois alelos recessivos — ou seja, ambas as cópias do gene estavam alteradas.
“Todos os nossos genes, exceto os sexuais, vêm em parzinhos. A gente recebe um do pai e um da mãe. Para essa doença se manifestar, a gente precisa ter as duas cópias alteradas”, detalhou Ana Paula.
Segundo a médica, crianças com essa mutação costumam ficar paraplégicas por volta dos 10 anos de idade. Aos 20, perdem também os movimentos dos braços, tornando-se tetraplégicas.
#todospelodudu @curaparaodudu SPG50 eduardo amaral carmo do paranaíba mg paralísia espastica
Acervo familiar/Reprodução
Dudu é o primeiro caso diagnosticado de SPG50 no Brasil
De acordo com o médico Marcondes França, professor de Neurologia na Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e coordenador do Departamento de Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia, as paraplegias espásticas hereditárias são extremamente raras.
“No grupo total, temos cinco casos a cada 100 mil pessoas. Existem diversos tipos dessas doenças, mais de 90 ao todo. Algumas se manifestam na fase adulta, outras ainda na infância. A tipo 50 é uma das mais raras. Estimamos que haja menos de 100 casos no mundo”, afirmou.
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Segundo a base de dados do Grupo de Neurogenética da Unicamp, coordenado por Marcondes, não há outro caso confirmado, nem em crianças nem em adultos, com SPG50 no país.
“Nosso grupo coordena um estudo nacional, com vários centros de pesquisa no Brasil, e os dados confirmam que as SPGs estão no grupo das doenças raras. Alguns tipos são mais comuns, mas outros são extremamente raros. A SPG50 é uma forma rara de uma doença que já é rara”, concluiu.
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